2222 MUKOPOLİSAXARİDOZ / MEDBLOG / Professional Tibbi Informasiya Portalı
Qeydiyyat
Məqalə  

MUKOPOLİSAXARİDOZ

MUKOPOLİSAXARİDOZ

Artıq 3 ayrı valideyinlərin müraciəti zamanı bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar bu ilə qədər "RAXİT" diaqnozu ilə müalicə olunub,sonda əqli geriliyinə göre nevroloqa müracət ediblər.Usaqlarla işləyən bütün həmkarlarımı diqqətli olmağa çağırıram.

MUKOPOLİSAXARİDOZ haqqında qısa,lakin vacib olan əlamətləri sizlərlə paylaşmaq istədim.
Birləşdirici toxumaların metabolik,irsi xəstəliyidir,turş qlukozaminqlukanlarin mübadiləsi pozulur .

Simptomlar:
- Zəka geriliyi
- Üzdə olan dəyişikliklər:qalın qaşlar,duz,basıq burun kökü,ətli və geniş dodaqlar,böyük dil
- Derin və böyük səsə malik olmaq
- Ürək çatmamazlığı
- Eşitmə zəifliyi
- Görmə atrofiya
- Hepatosplenomeqaliya
-Tez başlayan,proqressivləşən oynaq kontrakturalari
- İnkişaf geriliyi
- Sümük anomaliyaları:Sümük əyilmələri

7 növü vardır;1-Qurler.2-Hunter.3-Sanfilippo.4-Morkio.5-Maroto-Lami.6-Şeye.7-Slay.

Müalicə:Hər bir növdə bir fermentin çatışmazlığı yaranır.Onun üçündə xəstəliyin hər bir növünə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulmalıdır.Mualicə erkən aylarda və yaşlarda baslanmalidirki,ürək və qaraciyər çatışmazlığının qarsisi alınsın.Ve xəstə mütləq şəkildə genetikə yönləndirilməlidir.

Dr. Səriyyə İslamzadə

DİGƏR MƏQALƏLƏR