Məqalə  

Şturqe-Veber sindromu

Şturqe-Veber sindromu

Şturqe-Veber sindromu, fakomatozlarla əlaqəli bir ensefalotrigeminal angiomatozdur. Fakomatozlar (Yunan sözü olub, Phakos - ləkə) neyrodermal sindromların daha geniş bir qrupundan fərqli olaraq patogenezin ümumi əlaqələri ilə birləşən irsi xəstəliklərdir.

Xəstəlik, üçlü sinirin dəri ilə innervasiyası sahəsindəki üzün bir tərəfində (lakin həmişə deyil) görünən kapilyar və ya kavernoz hemangiomalar ilə, həmçinin eyni tərəfdə oksipital, parietal və frontal payların üstündəki beyinin yumşaq qişası üzərindəki venoz hemangiomalarla xarakterizə olunur. Angiomalar beyincik, onurğa beyni və daxili orqanlarda daha az rast gəlinir. Beynin damarlarında kalsium duzlarının çökməsi kimi təsvir olunur - petrifikatlar. Angiomaların təzahürü əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər.
Ən çox görülən pozuntular - qıcolmalar, həssaslığın itməsi və görmə sahəsində davamlı yaranan qüsurlardır ki, bunlar da nəzərə çarpmadan başlaya bilər, yavaş-yavaş inkişaf edər və ya apoplektik baş verə bilər. Bir qayda olaraq, sindrom qlaukoma ilə müşayiət olunur. Adətən 3-5 yaşdan yuxarı uşaqlarda təsadüfən peşəkar müayinələr zamanı, görmə itiliyi və görmə sahəsinin sərhəddində əhəmiyyətli dərəcədə azalma müşahidə olunduğu hallarda aşkar olunur.

Göz daxili təzyiqi müayinə edərkən (hətta palpasiya ilə) yüksəlir, lakin çox vaxt nəzərə çarpmır (30 mm hg qədər). Angiomatozun ən aşkar və cəlbedici əlaməti, üçlü sinir boyunca yerləşən üzün dərisindəki mavi-bənövşəyi bir ləkədir. Alov ləkələri konyunktiva, damar qişası və gözün digər hissələrində də ola bilər.

83% hallarda baş verən qıcolmalar artıq körpəlikdən başlaya bilər. Onlar beynin yumşaq və araxnoidal membranlarının anadangəlmə kapilyar anormallığına qarşı kontralateraldır. Qıcolmalar daha çox lokal, az hallarda genirəlizə olunmuş olur. Hemiparezlər müşahidə olunur. Şturqe-Veber sindromunda qıcolmalar və zehni geriləmə, damar anormaliyaları sahələrində kalsium yataqları səbəbilə olur. Şturqe-Veber sindromu ilə meydana gələn həddindən artıq boy artımı isə həmişə damar anomaliyalarından sonra ikinci yerdə durur. Üst çənə və qulaq seyvanlarında hemihipertrofiya müşahidə edilir. Xəstəlik irsi yolla autosom dominant yolla keçir, lakin autosom resessiv formalarına da rast gəlinir. Bu xəstələrin əksəriyyəti olduqca uzun müddət yaşayır (illərlə), lakin çox vaxt əqli qüsur və hemiparez müşahidə olunur.

Əqli gerilik, duyğusal-könüllü sferada baş verən dəyişikliklərlə müşayiət olunur: bədbinyaddaşlı, eqosentrizm, affekt, intiqam hisləri və s. Xəstələrdə yaddaş, diqqət, yeni məlumatları öyrənə bilmə qabiliyyəti pisləşir. Bu amillər təlim və təhsil prosesini əhəmiyyətli dərəcədə çətinləşdirir.

Bu psixi pozğunluqlar qıcplmalar arasındakı dövrdə qeyd olunur. İntellektual pozğunluqların, xüsusən yaddaşın pozulması, qıcolma tutulmalarının artması tezliyi ilə artır. Zehni cəhətdən zəif olanlar arasında Şturqe-Veber sindromu tutulma 0,1% təşkil edir. Klassik versiyada simptomların üçlüyü müşahidə olunur: dəri səthlərinin angiomatozu, qıcolma tutmaları və qlaukoma. Xəstəliyin gedişi yavaş proqresivləşir; xəstəlik, bir qayda olaraq, nadir hallarda olur, ailə halları müstəsnadır.

Könül Həsənova