Praktikadan maraqli hadisə!

2 yaşlı uşağı aşağıdakı şikayətlərlə gətirdilər yanıma: boyun ləngiməsi, çəkisinin az olması, yağlı və sulu nəcis ifrazı (gündə 7-8 dəfə). Anasının sözünə görə uşaq tez-tez xəstələnir, həyatının 1ci ilində 2 dəfə pnevmoniya ilə, 2 ilində isə 1 dəfə pnevmoniya, 2-3 dəfə otitlə xəstələnib, daima burnundan sarı-yaşılımtıl ifrazat gəlir, son ayda isə burundan və diş ətindən qanamalar müşahidə olunur. Bir neşə dəfə həkimlərə müraciət edilmiş, “disbakterioz” diaqnozu qoyulmuş, antibiotik, laktobasillalar, ferment preparatları və s. təyin edilmiş lakin xeyri olmamışdır. Seliakiya, Kron xestelikleri, mukovissidoz analizleri verilib. Hamisi neqativ çıxıb. Əddəkki analizlərdən – hipokalsemiya, dəmir defisiti, vitamin d defisiti gorunur.
Baxış zamanı arıqdır (7.4kq), boyu qisadır (72 sm), dəri və selikli qişalar avazımış, qurudurlar, dodaq dərisi qabiqlanır, diş emalı pozulub, döş qəfəsində deformasiya, qarinin boyukluyu, dırnaqlarda deformasiyalıdır.
Analizlər təyin etdik və problemli olan analizlər: nəcisdə neytral yağların çoxluğu ilə müşahidə edilən steatoreya, pankreatik elastaza 36mg (norma -200dən çox), alfa1-antitripsin necisdə normal, dəmir defisitli anemiya, neytropeniya (936 x 10:6/l), hipoxolesterinemiya (112mg/dl), hipoalbuminemiya (27q/l), ALT, AST bir qədər artıb, qanda PT uzanıb, aPTT isə normadir. Diaqnoz: Şvaxman-Daymond Sindromu (Schüachmann-Diamond Syndrome). Mədəaltı vəzinin ekzokrin (həzmə aid) funksiyasının pozulması nəticəsində - yağda həll olan vitaminlərin defisiti – K vitamini çatışmazlığı (Pt-nin uzanması və qanaxma) və D vitamin çatışmazlığı (döş qəfəsinin deformasiyası və qanda hipokalsiemiya). Müalicə təyin edildi: G-CSF, pankreatin (80000 BV/sutkada), Vitamin D və K, dəmir preparatları, yüksək kalorili dieta.

 

Tərlan Əyyubov